Генетический паспорт системы гемостаза: что это такое и почему его нужно получить — объясняет врач

В жилах каждого из нас находится уникальное явление — жидкая ткань. Да, именно так. Мы привыкли, что ткань — это полотно, объект определенной формы и размера. Оказывается, кровь — это тоже ткань, но жидкая. Другое уникальное свойство крови — кроме того, что она течет, как жидкость, — она может менять свои текучие свойства вплоть до полной остановки при кровотечении. За такое свойство крови — поддерживать себя в жидком состоянии и останавливать кровотечения — отвечает система организма, называемая "гемостаз". В работе этой системы участвуют и клетки крови, и особые химические вещества, выделяемые организмом в кровь.

Как любая сложная система, гемостаз имеет множество механизмов, находящихся в гармоничном сочетании между собой. Многими процессами гемостаза управляют особые гены — гены семейства гемостаза. Иногда такие гены могут "сломаться": информация в них повреждается в результате мутаций. Тогда управляемые ими механизмы гемостаза нарушают равновесие и зачастую это приводит к повышению свертывания крови — появляются микросгустки (тромбы), кровь хуже поступает к органам и тканям по микрососудам. В самых тяжелых случаях может произойти полная закупорка сосуда (так называемая эмболизация) и остановка кровоснабжения какого-то органа, ткани. В случае такой полной закупорки может наступить инфаркт, инсульт и самые неприятные последствия.

Особенно важна правильная работа гемостаза во время беременности, так как развивающийся плод получает все необходимые ему для роста вещества и кислород через плаценту. В плаценте тесно взаимодействует кровь плода и кровь мамы: микрососуды обмениваются кислородом, питательными веществами, а плод отдает материнскому организму продукты деятельности клеток. 

Алексей Михайлович Щелочков, з&...

Для активного обмена сосуды плаценты очень мелкие и тесно расположенные. Образование сгустков при нарушении гемостаза нарушает нормальный обмен между сосудами и плод начинает, по сути, "голодать" от недостатка питательных веществ и "задыхаться" от недостатка кислорода.

Кроме того, стоит учитывать еще один важный фактор. Организм будущей мамы в последние месяцы беременности начинает готовиться к родам. Поскольку роды могут быть травматичными и сопровождаться повреждением кровеносных сосудов, эволюционно женский организм подготавливает себя к повышению шансов на выживание после родов (многовековая эволюция все еще не учитывает появление у человечества родильных домов и акушеров-гинекологов, способных спасти женщин от кровотечений в родах). Это проявляется в виде готовности крови к повышению свертываемости.

Как несложно понять, сочетание этого фактора и дополнительного повышения свертываемости вследствие генетических нарушений гемостаза может легко привести к серьезным нарушениям кровотока в плаценте. Поэтому часто можно наблюдать у женщин привычную потерю беременности генетической природы. При этом вне беременности предрасположенности нарушений гемостаза никак себя не проявляли ни у самой женщины, ни у ее мамы, бабушки, сестры, тети и других родственников.

Другое важное и очень серьезное последствие, связанное с генетически нарушенным гемостазом, — неожиданное осложнение в виде остановки или затруднения кровообращения (инфаркт, инсульт и даже тромбоэмболия легочной артерии), что крайне опасно для здоровья и жизни. Такое осложнение может возникнуть после начала приема гормональных контрацептивов, проще говоря, "противозачаточных таблеток". Дело здесь в том, что такие препараты преобразуются в печени, где вырабатываются и преобразуются и вещества, влияющие на гемостаз. 

Еще хуже обстоит ситуация, если женщина курит. В таком случает риск инфаркта, например, у носительниц генетических нарушений гемостаза (одно из них носит красивое название "Лейденская мутация") может повышаться в 20 и более раз. К сожалению, иногда возникает ситуация, когда прием первой гормональной таблетки оканчивается реанимацией. И это у абсолютно здорового и никогда не болевшего человека. К счастью, таких "счастливчиков" не так уж и много — 0,5-1%. Но главная неприятность заключается в том, что до наступления тяжелых последствий эти нарушения никак себя не проявляют, а значит, и не возникает повода заподозрить, что женщина находится в группе риска. Единственное, что может помочь узнать о таких угрозах заранее, — это исследование информации, записанной в генах.

Современная медицина позволяет "заглянуть" вглубь гена и обнаружить, что информация в нем повреждена. Однако просто так знать об этом факте недостаточно для понимания полной картины. Дело в том, что гемостаз — это продукт информационного взаимодействия множества генов. Часть нарушений может быть скомпенсирована, а в некоторых случаях нарушенные гены могут выступать совместно, усиливая и усугубляя нарушения гемостаза. Учет таких взаимодействий — это дополнительный интегративный анализ, в результате которого и составляется "генетический паспорт" системы гемостаза, то есть анализ выявленных нарушений, возможных причинно-следственных связей, вероятных осложнений и оптимальных способов их корректировки.

"Генетический паспорт системы гемостаза" учитывает состояние 11 генов (в 12 точках наиболее частых нарушений) и их взаимное влияние на свертывающую, противосвертывающую, фибринолитическую и антифибринолитическую функции системы гемостаза и фолатного метаболизма, также оказывающего влияние на гемостаз. Для исследования нужно сдать небольшое количество крови из вены или из пальца. Такое исследование достаточно выполнить однократно в жизни в любом возрасте, чтобы узнать о своих рисках, о рисках потери беременности и, в итоге, сделать свою жизнь безопаснее и спокойнее. 

Сдать кровь для получения такого "паспорта" можно в любом процедурном кабинете Медицинской компании "ИДК-Мать и дитя", причем для сдачи не требуется никакой специальной подготовки, нет необходимости отказываться от приема пищи, записываться заранее или подгадывать под определенный день менструального цикла или время суток. Исследование достаточно сделать один раз в жизни и навсегда.