«Шок от диагноза пройдет»: как растить ребенка с синдромом Ретта

Нашу дочку зовут Маша. Ей 6,5 лет. Когда Маше было около двух лет, ей был поставлен диагноз — синдром Ретта. Коварство синдрома в том, что беременность протекает без патологий, скрининги не показывают отклонений, и в роддоме вы получаете абсолютно здорового ребёнка. Единственными звоночками у Маши были пониженный тонус мышц и плохой дневной сон, но врачи этому не придали значения.
До 6 месяцев Машино развитие не отличалось от нормы: она вовремя начала держать голову, вовремя перевернулась и начала подниматься на вытянутых руках. Но дальше она никак не могла сама сесть и поползти, не могла удержать позу сидя, а передвигалась по комнате перекатыванием колбаской. Только к году она научилась ползать на четвереньках, садиться, еле-еле смогла встать в кроватке на ноги. В полтора года она сделала первые шаги, но не обычные — ходила на прямых ногах, широко их расставляя, было плохое равновесие, могла столбом упасть назад.

Примерно в то же время уже стало заметно значительное психоречевое отставание. Это была стадия замедления развития, после которой последовала неизбежная стадия синдрома Ретта — регресс. В возрасте с 2,5 до 3,5 лет Маша постепенно потеряла практически все навыки, которые у неё были. Она перестала понимать обращенную речь, ушли те немногие слова, которыми она владела. Полностью перестали работать руки, вместо этого в руках появились постоянные повторяющиеся стереотипные движения, разучилась ползать, приседать, вставать, ухудшилось равновесие. А ближе к четырём годам начались сильные эпилептические приступы, которые не сразу удалось победить. 

Синдром Ретта: что это за болезнь?

Синдром Ретта — редкое генетическое неврологическое заболевание, вызванное случайной мутацией в гене MECP2. Этот ген играет ключевую роль в развитии мозга, и его повреждение приводит к прогрессирующей потере двигательных навыков, речи и способности к общению.

Важно знать:

• Заболевание встречается у 1 из 10–15 тысяч девочек (у мальчиков оно крайне редко и обычно несовместимо с жизнью).
• Мутация возникает случайно и непредсказуемо на этапе формирования эмбриона, она не связана с генетикой, образом жизни или действиями родителей.
• После периода нормального развития (6–18 месяцев) наступает регресс: ребенок теряет приобретенные умения.

Как был поставлен диагноз?

Хотя диагноз был установлен ещё до основных проявлений болезни, мы нашли его случайно. Из-за странностей в развитии трое врачей в разных клиниках подозревали у Маши генетические проблемы, в том числе и СМА (спинальную мышечную атрофию), но анализ пришел отрицательный. Генетик при осмотре Маши не предположила ничего, похожего на синдром Ретта, и назначила проверку генов, не связанных с этим заболеванием. Тем не менее, через полтора месяца пришел результат: мутация MECP2 на Х-хромосоме, синдром Ретта.

Вот как мы живем 

Маша нуждается в помощи каждую минуту своей жизни. Руки у неё совсем не работают, она не может сама  есть и пить. Не может слезть с кровати, подняться со стула, с пола, не может сама одеться и не помогает при одевании, даже шапку не может снять. Да что там, просто руку в рукав просунуть за неё бывает очень сложно. Маша может ходить за руку, и это очень неплохо для нашего диагноза, ведь многие девочки с синдромом Ретта совсем не ходят, так что большое счастье, что мы можем гулять без коляски. Маша посещает инклюзивный государственный садик, малочисленную  группу, где у всех детей тяжёлые физические и умственные нарушения. Каждый день там занятия с логопедом, психологом, дважды в неделю бассейн, несколько раз в неделю мы занимаемся в реабилитационном центре с физиотерапевтом, эрготерапевтом и специалистом по альтернативной коммуникации, это нам оплачивает благотворительный фонд "Галчонок".  Бывают и дни "откатов", и когда это проходит, я очень радуюсь: сразу хочется двигаться вперёд, заниматься с Машей и просто жить.

Как принять диагноз

Для меня самым тяжелым временем были первые пару месяцев, когда просыпаешься по утрам и понимаешь, что все это не сон. Затем ещё где-то год ушёл на то, чтобы перестать постоянно про диагноз думать и грустить. Самое тяжёлое, что мы узнали диагноз достаточно рано, ещё до основных проявлений болезни, и знали, что регресс неминуем. Я помню, как смотрела на Машу, которая ловко  закручивает крышку бутылки, и с ужасом понимала, что скоро она не сможет этого делать. Когда регресс уже случился, психологически стало легче. Но смотреть старые видео, на которых Маша ещё относительно здорова, до сих пор очень тяжело.

Важно найти баланс между реабилитацией и обычной жизнью всей семьи. Когда у нас родился третий ребёнок, Машин младший братик, мой муж автоматически стал "главным по Маше": лежал с ней в больнице, когда у неё начались приступы эпилепсии, не спал ночами, когда у Маши ломался режим сна, взял на себя огромную часть ухода. Нам помогает моя мама, иногда мы приглашаем няню из специального сервиса нянь для особенных детей.

Главное при синдроме  Ретта — максимально  сохранить то состояние и те навыки ребёнка, которые есть сейчас. Регресс и потеря навыков могут повторяться в течение всей жизни. Также с возрастом нарастают ортопедические проблемы: сколиоз, деформации стоп, рук. Борьба с синдромом Ретта мне иногда напоминает советскую электронную игру "Ну, погоди": пока волк ловит корзиной яйцо с одной стороны, с другой стороны уже разбились два яйца. Так и у нас с Машей: пока уделяешь внимание умственным навыкам и работе рук, проседает крупная моторика и общая физическая форма. Так что в дочкиной комнате целый спортивный зал: беговая дорожка, виброплатформа, степпер и много других спортивных снарядов. 

Где искать поддержку 

Во-первых, есть чат родителей, порой в нем можно получить медицинскую консультацию покруче чем у рядового невролога, который синдром Ретта последний раз встречал на лекции в институте. Это особенно актуально для семей из регионов, где осведомленность о синдроме Ретта практически нулевая. Кроме того, тут много полезной и уникальной информации про жизнь с синдромом. Во-вторых, дети с такими тяжёлыми диагнозами, как наш, могут рассчитывать на помощь благотворительных фондов. 

Мы с еще несколькими родителями-единомышленниками сейчас занимаемся созданием фонда "Ретткие жизни", который будет защищать интересы наших детей с синдромом Ретта. Одна из основных задач фонда — получение нашими детьми генной терапии в будущем, и существующего симптоматического лечения в ближайшей перспективе. Также мы планируем поддерживать научно-медицинские исследования и разработки терапии от синдрома Ретта у нас, в России. Я хочу  что-то сделать для своей дочери, а не сидеть сложа руки. Семьям, которые столкнулись с диагнозом сейчас, а не 10 лет назад, в какой-то степени "повезло": в мире сейчас бурный рост генетических исследований и разработок, есть клинические испытания генной терапии, которая, вероятно, сможет улучшить состояние девочек. 

А ещё я хочу посоветовать не пытаться "вылечить" синдром "инновационными" или альтернативными методами. Не страшно, если семьи просто пробуют такие методы, понимают, что не работает, и оставляют эту затею. Хочется предостеречь от таких случаев, когда ради такого "лечения" родители берут кредиты, продают дома. Очень важно постоянно заниматься физической реабилитацией, подходящей конкретного вашему ребёнку.  
Шок от диагноза пройдёт, придёт принятие. И жизнь будет полна радостей, новых смыслов и открытий.